MONTROSE, Missouri – Il a fallu quatre mois à la famille de Samantha Lesmeister pour trouver un professionnel de la santé qui pouvait voir qu’elle luttait contre plus que son syndrome de Down.
La jeune femme, connue sous le nom de Sammee, était devenue inhabituellement triste et léthargique après être tombée sous la douche et s’être cogné la tête. Il a perdu sa capacité limitée à parler, a cessé de rire et ne voulait plus quitter la maison.
Des médecins généralistes et un neurologue ont déclaré qu’un tel déclin mental était typique d’une personne trisomique entrant dans l’âge adulte, a rappelé sa mère, Marilyn Lesmeister. Ils ont dit que rien ne pouvait être fait.
La famille ne l’a pas acheté.
Marilyn a fait des recherches en ligne et a découvert que le système de santé de l’Université du Kansas dispose d’une clinique médicale spéciale pour les adultes trisomiques. La plupart des autres programmes de trisomie 21 à travers le pays se concentrent sur les enfants, bien que de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent maintenant jusqu’à l’âge moyen et développent souvent des problèmes de santé généralement associés aux personnes âgées. Et la plupart des cliniques destinées aux adultes se trouvent dans les zones urbaines, ce qui rend l’accès difficile pour de nombreux patients ruraux.
La clinique que Marilyn a trouvée se trouve à Kansas City, Kansas, à 80 miles au nord-ouest de la ferme d’élevage de la famille dans le centre du Missouri. Il a pris rendez-vous pour sa fille et a conduit.
La responsable du programme, l’infirmière praticienne Moya Peterson, a soigneusement examiné Sammee Lesmeister et a ordonné d’autres tests.
« Elle m’a assuré que, ‘Maman, tu as raison. Il y a quelque chose qui ne va pas avec votre fille », a déclaré Marilyn Lesmeister.
Avec l’aide d’un deuxième neurologue, Peterson a déterminé que Sammee Lesmeister avait subi une lésion cérébrale traumatique lorsqu’elle s’était cogné la tête. Depuis ce diagnostic il y a environ neuf ans, elle a retrouvé une grande partie de sa force et de son esprit grâce à la thérapie et à un soutien constant.
Sammee, aujourd’hui âgée de 27 ans, peut à nouveau dire quelques mots, dont « bonjour », « au revoir » et « je t’aime ». Elle sourit et rit. Elle aime sortir dans sa communauté rurale, où elle aide à choisir les repas au restaurant, assiste à des séances d’équitation dans une écurie et plie le linge dans une maison de retraite.
Sans la perspicacité et les encouragements de Peterson, la famille aurait probablement abandonné le rétablissement de Sammee. « Elle aurait probablement continué à se flétrir à l’intérieur d’elle-même », a déclaré sa mère. « Je pense qu’elle aurait été une personne au foyer et une recluse. »
« Un tout autre jeu de balle »
Les Lesmeister souhaitent que le spectacle de Peterson ne soit pas si bizarre. Un répertoire publié par la Global Down Syndrome Foundation répertorie seulement 15 programmes médicaux à travers le pays qui sont situés en dehors des hôpitaux pour enfants et qui acceptent les patients atteints du syndrome de Down âgés de 30 ans et plus.
En 2016, les États-Unis comptaient près de trois fois plus d’adultes atteints de la maladie qu’en 1970. C’est en grande partie parce que les enfants nés avec la maladie ne se voient plus refuser les soins vitaux, y compris les chirurgies pour corriger les malformations congénitales.
Les adultes atteints du syndrome de Down développent souvent des problèmes de santé chroniques, tels qu’une apnée du sommeil sévère, des troubles digestifs, des problèmes de thyroïde et l’obésité. Beaucoup développent la maladie d’Alzheimer à l’âge mûr. Les chercheurs soupçonnent que cela est lié à des copies supplémentaires de gènes qui provoquent une surproduction de protéines, qui s’accumulent dans le cerveau.
« S’occuper d’enfants est un tout autre jeu de balle que de s’occuper d’adultes », a déclaré Peterson, infirmière praticienne à l’Université du Kansas.
Sammee Lesmeister est un exemple de la tendance à l’allongement de la vie. S’il était né il y a deux générations, il serait probablement mort en bas âge.
Il avait un trou dans la paroi de son cœur, tout comme la moitié des bébés trisomiques. Les chirurgiens peuvent réparer ces défauts dangereux, mais dans le passé, les médecins conseillaient à la plupart des familles de renoncer aux opérations ou disaient que les enfants n’étaient pas admissibles. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down se sont également vu refuser des soins pour des problèmes respiratoires graves, des problèmes digestifs ou d’autres affections chroniques. Les personnes handicapées étaient souvent institutionnalisées. Beaucoup ont été stérilisés sans leur consentement.
Ces mauvais traitements ont diminué des années 1960 aux années 1980, alors que les personnes handicapées défendaient leurs droits, que l’éthique médicale progressait et que les tribunaux rendaient illégal le refus de soins. « Ces décisions historiques ont scellé l’accord: les enfants atteints du syndrome de Down ont droit au même traitement vital que tout autre enfant mériterait », a déclaré Brian Skotko, un généticien médical de l’Université de Harvard qui dirige le programme sur le syndrome de Down au Washington General Hospital du Massachusetts.
L’espérance de vie moyenne d’un bébé né aux États-Unis avec le syndrome de Down est passée d’environ quatre ans en 1950 à 58 ans dans les années 2010, selon un récent rapport de Skotko et d’autres chercheurs. En 1950, moins de 50 000 Américains vivaient avec le syndrome de Down. En 2017, ce nombre dépassait 217 000, dont des dizaines de milliers de personnes d’âge moyen et plus âgées.
La population devrait continuer de croître, indique le rapport. Chaque année, quelques milliers de femmes enceintes choisissent désormais d’avorter après avoir appris qu’elles portent des fœtus trisomiques. Mais ces baisses sont compensées par le nombre croissant de femmes tombant enceintes dans la trentaine et la quarantaine, moment où elles sont le plus susceptibles de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down.
Skotko a déclaré que le système médical n’a pas suivi l’augmentation extraordinaire du nombre d’adultes atteints du syndrome de Down. De nombreux étudiants en médecine ne découvrent la maladie qu’en s’entraînant à traiter des patients pédiatriques, a-t-il déclaré.
Peu de patients peuvent se rendre dans des cliniques spécialisées comme le programme de Skotko à Boston. Pour aider ceux qui ne le peuvent pas, il a fondé un service en ligne, Down Syndrome Clinic to You, qui aide les familles et les médecins à comprendre les complications et les traitements possibles.
« S’ils disent que ça fait mal, j’écoute »
Charlotte Woodward, atteinte du syndrome de Down, est une ardente défenseure de l’amélioration des soins. Elle fait partie des dizaines de milliers d’adultes atteints de la maladie qui seraient probablement morts il y a des années sans traitement approprié. Woodward, 33 ans, de Fairfax, en Virginie, a subi quatre chirurgies cardiaques dans son enfance, puis une transplantation cardiaque à l’âge de 20 ans.
Woodward, qui est associé au programme d’éducation de la National Down Syndrome Society, a fait campagne pour mettre fin à la discrimination contre les personnes handicapées qui ont besoin de greffes d’organes.
Il a dit que son médecin de premier recours est excellent. Mais elle s’est sentie traitée comme une enfant par d’autres fournisseurs de soins de santé, qui ont parlé à ses parents au lieu d’elle lors des rendez-vous.
Il a dit que de nombreux médecins généralistes semblent avoir peu de connaissances sur les adultes trisomiques. « C’est quelque chose qui devrait changer », a-t-il déclaré. « Il ne devrait pas y avoir que des pédiatres qui soient au courant de ces choses. »
Woodward a déclaré que les adultes atteints de la maladie ne devraient pas se faire soigner dans des programmes hébergés dans des hôpitaux pour enfants. Il a déclaré que le pays devrait créer davantage de cliniques spécialisées et financer davantage de recherches sur les problèmes de santé qui affectent les personnes handicapées à mesure qu’elles vieillissent. « C’est vraiment une question de droits civiques », a-t-il déclaré.
Les avocats et les médecins disent qu’il est crucial pour les fournisseurs de soins de santé de communiquer autant que possible avec les patients handicapés. Cela peut entraîner de longs rendez-vous, a déclaré Brian Chicoine, un médecin de famille qui dirige le centre du syndrome de Down pour adultes de l’avocat Aurora Health à Park Ridge, dans l’Illinois, près de Chicago.
« Il est très important pour nous d’inclure les personnes atteintes du syndrome de Down dans leurs soins », a-t-il déclaré. « Si vous faites cela, vous devez prendre votre temps. Il faut expliquer les choses. Vous devez les laisser traiter. Vous devez les laisser répondre. Tout cela prend plus de temps. »
Le temps coûte de l’argent, et Peterson pense que c’est pourquoi de nombreux systèmes hospitaliers ne créent pas de cliniques spécialisées comme celles qu’elle et Chicoine dirigent.
L’approche méthodique de Peterson était évidente lorsqu’il a vu de nouveaux patients un après-midi récent dans sa clinique de Kansas City. Il passe souvent une heure à chaque rendez-vous initial, s’adressant directement aux patients et leur donnant l’occasion de partager leurs réflexions, même si leur vocabulaire est limité.
Parmi ses patients ce jour-là figuraient Christopher Yeo, 44 ans, qui vit à 100 miles de là dans la petite ville de Hartford, Kansas. Yeo était devenu incapable d’avaler des aliments solides et avait perdu 45 livres en environ un an et demi. Elle s’est plainte à sa mère, Mandi Nance, que quelque chose « chatouillait » sa poitrine.
Au cours de son examen, la chemise de Peterson a été soulevée, révélant la cicatrice où il a subi une chirurgie cardiaque lorsqu’il était bébé. Il a fait une grimace, a pointé sa poitrine et a prononcé à plusieurs reprises le mot « gaz ».
Peterson rencontra les yeux de Yeo alors qu’elle l’interrogeait, lui et sa mère, sur leur malaise.
L’infirmière praticienne prend ces plaintes de ses patients au sérieux. « S’ils disent que ça fait mal, je les écoute », a-t-il déclaré. « Ils ne te le diront pas tant que tu n’auras pas très mal. »
La mère de Yeo l’avait emmené chez un cardiologue et d’autres spécialistes, mais aucun n’avait déterminé ce qui n’allait pas.
Peterson a posé de nombreuses questions. Quand l’inconfort de Yeo semble-t-il survenir ? Cela pourrait-il être lié à ce que vous mangez ? Comment est ton rêve ? Comment sont vos selles ?
Après leur rendez-vous, Peterson a référé Yeo à un cardiologue spécialisé dans les adultes souffrant de problèmes cardiaques congénitaux. Il a ordonné un test de déglutition, dans lequel Yeo a bu un liquide spécial qui apparaît sur les scans au fur et à mesure qu’il descend. Et il a recommandé un test de dépistage de la maladie cœliaque, une maladie auto-immune qui interfère avec la digestion et est courante chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Personne n’avait auparavant informé Nance du risque.
Nance, qui est infirmière autorisée, a déclaré par la suite qu’elle n’avait aucune idée de ce que l’avenir réservait à sa famille. Mais elle a été impressionnée par la patience et les soins que Peterson et d’autres membres du personnel de la clinique ont donnés à son fils. Un tel traitement est rare, a-t-il dit. « J’ai l’impression que c’est une aubaine. Je le fais », a-t-elle déclaré. « J’ai l’impression que c’est une prière exaucée. »
« En tant que personne, et non en tant que condition »
Peterson est un fournisseur de soins primaires pour certains de ses patients atteints du syndrome de Down. Mais pour beaucoup d’autres, en particulier ceux qui vivent loin, elle est une personne vers qui se tourner en cas de complications. C’est ainsi que les Lesmeister utilisent leur clinique.
Mama Marilyn est optimiste que Sammee puisse vivre une vie bien remplie dans sa communauté pour les années à venir. « Certaines personnes ont dit que je devais la mettre dans une maison. Et je suis comme, ‘Qu’est-ce que tu veux dire?’ Et ils disent : « Vous savez, une maison », a-t-il dit. «Je me dis: ‘Elle est dans une maison. Notre maison.' »
La sœur de Sammee, qui vit au Texas, a accepté de l’accueillir lorsque ses parents seront trop vieux pour s’occuper d’elle.
La voix de Marilyn se brisa d’émotion alors qu’elle exprimait sa gratitude pour l’aide qu’ils avaient reçue et ses espoirs pour l’avenir de Sammee.
« Je veux juste qu’ils prennent soin d’elle et l’aiment comme je l’aime », a-t-il déclaré. « Je veux qu’ils prennent soin d’elle en tant que personne, et non comme une condition. »
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